WGS vs. WES: entenda as diferenças

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Saiba quais as diferenças entre os métodos WGS e WES  

Autor | Kelly Duarte

 

O projeto genoma humano iniciado em 1990 buscou entender e mapear sequências de DNA da espécie humana. Na década de 70, utilizando o sequenciamento de Sanger, já era possível sequenciar genomas de organismos pequenos, com 4.000 a 7.000 pares de bases. Porém, apenas em 1995, foi realizado o primeiro sequenciamento completo do genoma de uma bactéria patogênica: Haemophilus influenzae, causadora de problemas respiratórios. 

 

Em meados de 2005, com o surgimento das tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS) foi possível identificar inúmeras doenças associadas a desordens genéticas, bem como a classificação de novos organismos. 

 

O Whole Genome Sequencing (WGS) e Whole Exome Sequencing (WES) são métodos de NGS utilizados na pesquisa e na clínica, a região a ser sequenciada consiste na principal diferença entre os métodos. 

 

O exoma é o conjunto de regiões codificadoras, chamadas de éxons, que é responsável por codificar proteínas, representando apenas 1-2% (cerca de 20 mil genes) do genoma humano. Na prática clínica o WES é usado para identificar variantes que possam ser patológicas e relacionadas ao quadro clínico do paciente, pois cerca de 80% das doenças genéticas estão associadas a mutações nas regiões do éxons. 

 

O genoma humano, segundo o National Institutes of Health, consiste em 23 pares de cromossomos, com cerca de 3 bilhões de pares de base,  que estão localizados no núcleo da célula e fornecem instruções gravadas no DNA para o desenvolvimento e funcionamento de um indivíduo. 

 

O WGS representa o sequenciamento de todo o genoma, podendo ser humano, animais ou microrganismos, contendo as regiões codificantes, as não codificantes, intergênicas, DNA mitocondrial e variantes estruturais, que fazem parte de processos regulatórios. 

 

Utilizando o WGS foi possível compreender melhor a função de todos os genes na célula, e também obter informações importantes sobre a expressão gênica.

Esse método, também permite entender melhor doenças e organismos que ainda estão sendo estudados, sendo também capaz de capturar variantes que podem ser perdidas em sequenciamentos direcionados. 

 

O WGS apresenta um custo financeiro superior quando comparado ao WES, bem como o volume de dados que são gerados:  cerca de 4-5 Gb para WES e 90 Gb para WGS. Essa quantidade de dados impacta diretamente na  complexidade das análises bioinformáticas e no poder computacional que serão utilizados. 

Portanto, a escolha da melhor metodologia a ser utilizada é importante e varia de acordo com o objetivo da pesquisa. A cobertura também é um fator que difere entre o WGS e o WES. O WGS apresenta uma cobertura mais confiável quando comparado ao WES, pois regiões de baixa cobertura podem resultar da utilização de sondas. 

No processo de sequenciamento WES também é necessário a amplificação por Polymerase Chain Reaction (PCR) podendo gerar um viés de conteúdo GC. 

 

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Saiba mais: 

 

Whole genome sequencing analysis: Computational pipelines and workflows in bioinformatics

Exome sequencing explained

Genome sequencing guide

A strategy of DNA sequencing employing computer programs

Whole-genome random sequencing

 

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Última atualização: July 22, 2022, 2:46 p.m.

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