T2T-CHM13 : o genoma humano gap-free

Data:

genoma

Saiba como foi possível obter o T2T-CHM13, o primeiro genoma humano gap-free

Autor | César H. Yokomizo

 

O genoma humano finalmente está completo! Você deve estar se perguntando: “mas já não estava?”. Bom, na verdade…não! 

 

O genoma humano que utilizamos como referência desde 2013 só cobria as regiões eucromáticas, que são regiões ativas e menos condensadas do DNA. 

 

Aproximadamente 8% desse genoma, contendo regiões heterocromáticas, permanecia desconhecido. 

 

 

Mas tudo isso mudou no final de março, quando o Consórcio Telomere-to-Telomere publicou a primeira sequência sem gaps do genoma humano, cobrindo todos os 3,055 bilhões de pares de bases que compõem nosso genoma. 

 

Já havíamos falado desse feito em junho de 2021, quando o grupo publicou um artigo do tipo preprint. No entanto, no final de março de 2022, o artigo completo finalmente foi publicado e disponibilizado, trazendo diversas informações novas e relevantes. 

 

O genoma recebeu o nome de T2T-CHM13 e possui montagens para todos os cromossomos, exceto para o cromossomo sexual Y. 

 

Diferentemente de outros genomas, o T2T-CHM13 não foi obtido diretamente de um indivíduo, mas de um tecido que se forma quando um espermatozóide fecunda um óvulo sem núcleo, uma linhagem celular chamada de mola hidatiforme completa. 

 

As células resultantes possuem cromossomos provenientes apenas do pai, e no caso o espermatozóide que fecundou o óvulo tinha continha o cromossomo sexual X, por isso o cromossomo Y não foi contemplado no genoma.    

 

Essa abordagem exclui a necessidade dos pesquisadores distinguirem entre dois conjuntos de cromossomos provenientes de diferentes pessoas.

 

O genoma também adiciona quase 200 milhões de pares de bases à sequência, onde foram mapeadas 1956 predições de genes, das quais 99 podem codificar para proteínas funcionais. 

 

Além disso, o T2T-CHM13 inclui diversas regiões complexas de serem sequenciadas, como os braços curtos de todos os cinco cromossomos acrocêntricos, permitindo que essas regiões complexas sejam utilizadas em estudos de variantes e de funcionalidade.

 

 

 

A conclusão do genoma sem gaps foi realizada utilizando diversas tecnologias de sequenciamento - ultralongas, PCR-Free, HiFi - que operam através de diferentes metodologias. 

 

A façanha provavelmente não teria sido possível sem a nova tecnologia de sequenciamento da que utiliza lasers para escanear longos trechos de DNA isolados de células – trechos com até 20.000 pares de bases por vez.

 

Como os métodos de sequenciamento convencionais lêem o DNA em pedaços menores de cada vez, remontar esses trechos é mais complexo. Sequências maiores são muito mais fáceis de montar, uma vez que são mais propensas a conter sequências que irão sobrepor.

 

O T2T-CHM13 representa um grande salto para compreendermos melhor nosso genoma!    

 

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Saiba mais: 

 

The complete sequence of a human genome 

Completing the human genome (again)

 

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Última atualização: April 15, 2022, 5:22 a.m.

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