GWAS: genome-wide association studies

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gwas

Saiba mais sobre os estudos de associação genômica ampla ou GWAS 

Autor | César Henrique Yokomizo

 

Os estudos de associação genômica ampla - genome wide association studies, GWAS - tem como objetivo a identificação de associações de genótipos com fenótipos testando diferenças na frequência alélica de variantes genéticas entre indivíduos que têm ancestralidade semelhantes, porém são fenotipicamente diferentes. 

 

Nos estudos GWAS centenas de milhares de variantes genéticas são testadas em muitos genomas para encontrar aquelas que são estatisticamente associadas a uma característica - trait - ou doença específica. 

 

Os estudos GWAS podem considerar variantes do número de cópias - copy number variants, CNVs - ou variações de sequência no genoma humano, porém as variantes genéticas mais comumente estudadas em GWAS são os polimorfismos de nucleotídeo único - single nucleotide polymorphisms, SNPs. 

 

Essa metodologia gerou uma infinidade de associações robustas para uma série de traits e doenças, e espera-se que o número de variantes associadas irá crescer constantemente à medida que o tamanho das amostras de GWAS aumente. 

 

Os resultados obtidos em estudos GWAS têm diversas aplicações, tais como, obter informações sobre a biologia subjacente de um fenótipo, estimar sua herdabilidade, calcular correlações genéticas, fazer previsões de risco clínico, informar programas de desenvolvimento de medicamentos e inferir possíveis relações causais entre fatores de risco e resultados de saúde.

Uma métrica resultante de estudos GWAS que é amplamente usada para predizer o risco de doenças é o escore poligênico ou PRS - polygenic risk score - que é uma estimativa da responsabilidade genética de um indivíduo a uma trait ou doença, calculada através do seu perfil genotípico e de dados relevantes do estudo GWAS.

OS PRSs que podem ser calculados atualmente, explicam apenas uma pequena parte da variância de traits, no entanto, a correlação dessa métrica com a responsabilidade genética - o maior responsável pelavariação fenotípica - resultou na aplicação rotineira da métrica de PRSs em pesquisas biomédicas. 

 

 

Entre as diversas aplicações, os PRSs são utilizados por exemplo, em estudos onde são realizados experimentos que comparam resultados (expressão gênica, por exemplo) entre indivíduos com valores baixos e altos de PRS. 

 

Conforme mais estudos de GWAS forem realizados, consequentemente os tamanhos das amostras aumentarão e os PRSs se tornarão mais precisos e confiáveis, tanto na pesquisa acadêmica como na medicina aplicada. 

 

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Saiba mais: 

Genome-wide association studies 

Benefits and limitations of genome-wide association studies

 

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Última atualização: June 10, 2022, 5:18 p.m.

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