Doenças hereditárias - Parte 1

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Investigando as doenças hereditárias - Parte1

 

Como encontrar a causa genética de doenças genéticas hereditárias?

 

As doenças genéticas são doenças causadas por algum tipo de alteração no genoma, como uma simples mutação, várias mutações ou rearranjos cromossômicos complexos, por exemplo. 

 

Algumas dessas doenças são determinadas por mutações em um único gene (monogênicas) e podem ter uma padrão claro hereditário, cujas bases foram estabelecidas por Gregor Mendel - um botânico que estudava ervilhas no século XIX - com suas famosas leis de Mendel. As doenças genéticas hereditárias monogênicas são conhecidas também como doenças mendelianas. Mas como diagnosticar essas doenças para oferecer alternativas de tratamento e de aconselhamento genético?

 

Qualquer diagnóstico de uma doença genética passa primeiro por um análise clínica médica, onde os sintomas do paciente são avaliados e caracterizados. Além disso, análises familiares utilizando heredogramas são fundamentais no trabalho de diagnóstico - padrões de herança podem ser caracterizados com base na manifestação dos mesmos sintomas por outros membros da família … a presença de casamentos consanguíneos - entre primos de primeiro grau - pode aumentar muito a probabilidade de doenças mendelianas!

 

Doenças mendelianas de herança recessiva, por exemplo, podem ser causadas pela presença de uma mutação nos dois alelos de um mesmo gene. Se essa mutação estiver na parte codificante do gene ela poderá implicar em uma mudança na sequência de aminoácidos e afetar diretamente a função da proteína, provocando sintomas característicos. 

 

Identificar uma única mutação em um único gene e associá-lo à um determinado fenótipo não é uma tarefa trivial. Nós possuímos mais de 3 bilhões de bases e mais de 180 mil éxons em nosso DNA e possuímos pequenas diferenças entre nós (polimorfismos) que podem mascarar as mutações que de fato implicam nas doenças mendelianas. Uma das abordagens mais efetivas para o diagnóstico de doenças mendelianas é o sequenciamento de todos os éxons do genoma humano, também conhecido como sequenciamento de exoma. Aprenda um pouco mais sobre o exoma na parte II do post, na próxima semana!

 

Para saber mais:

 

Aprenda um pouco mais sobre síndromes relacionadas ao reparo de DNA

Conheça uma comunidade no interior de Goiás com uma das maiores frequências no mundo de uma doença hereditária rara

Consulte um dos maiores banco de dados de sobre doenças mendelianas, o OMIM

 

Última atualização: Nov. 4, 2020, 10:50 p.m.

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