Catálogo eQTL de expressão e splicing

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catalogue

Conheça o catálogo de eQTL, uma iniciativa da Universidade de Tartu

Autor | César H. Yokomizo

No contexto biológico, uma trait pode ser definida como uma característica final do organismo, resultante de diversos processos bioquímicos e moleculares. Essas traits possuem localização, chamadas de locus de características quantitativas ou QTL - quantitative trait locus - que são variantes genômicas fortemente associadas às características fenotípicas mensuráveis. 

 

Os QTLs podem ser mapeados por meio de estudos eQTL - expression quantitative trait locus - que é uma abordagem utilizada para explicar variações nos níveis de expressão de mRNA, uma vez que mapeia variantes alélicas e os níveis de controle genético ao qual estão submetidas.

 

Esses estudos são ferramentas poderosas para identificar variantes genéticas associadas a doenças com possíveis genes alvos. Estudo eQTL geram sumários estatísticos usados para compreender características humanas complexas através de análises downstream, como estudos de mapeamento e/ou co-localização. 

 

No entanto, existem alguns gargalos que dificultam a análise, entre eles, as diferenças técnicas entre os conjuntos de dados - datasets - utilizados, impondo barreiras para uma maior utilização de estudos eQTL. 

 

Como consequência desses problemas, diversos genes que são alvo de estudos pelo método de GWAS - genome-wide association study - ainda não puderam ser detectados com acurácia. 

 

Na intenção de superar esses gargalos, pesquisadores da Universidade de Tartu na Estônia, criaram então o Catálogo eQTL - eQTL Catalogue - que reune 21 estudos - 16 de RNA-Seq e 5 de microarray - com dados públicos de eQTL em humanos.

 

Adaptada de https://www.nature.com/articles/s41588-021-00924-w

Os estudos passaram previamente por um controle de qualidade e um processo computacional para obter um nível de uniformidade na expressão gênica e nos processos de splicing nos QTLs mapeados, para só então concretizarem a construção do catálogo.

Adaptada de https://doi.org/10.1038/s41588-021-00924-w

Os sumários estatísticos derivados do catálogo estão disponíveis para consulta através de uma REST API - application programming interface - por site FTP, ou pelo eQTL Catalogue Browser, permitindo a interpretação sistemática de GWAS de diferentes tipos de células humanas.

Adaptada de https://www.ebi.ac.uk/eqtl/api-docs/

Alguns resultados obtidos foram a identificação de uma grande diversidade de QTLs específicos para tipos celulares, dentre os quais a co-localização de um subgrupo que pode estar associada à novas doenças.

 

A principal relevância científica do catálogo eQTL reside no processamento uniforme no nível de gene e no nível de transcritos dos sumários estátisticos dos QTLs, além do mapeamento estatisticamente confiável dos resultados. Dessa forma, o catálogo conseguiu em certo nível, superar o gargalo de diferenças técnicas entre os datasets. 

 

O grupo informou que os resultados obtidos, em breve estarão disponíveis no Expression Atlas e na plataforma Ensembl. 

 

Já tinha ouvido falar em traits ou QTLs? Deixe seu comentário dizendo pra gente o que achou do eQTL Catalogue!!    

Saiba mais: 

 

eQTL Catalogue

FTP do catalogo 

A compendium of uniformly processed human gene expression and splicing quantitative trait loci

Expression Atlas 

Ensembl Genome Browser 

 

#ciencia #bioinformatica #divulgaçãocientífica #edutaugc #trait #eqtlcatalogue

Última atualização: Sept. 17, 2021, 12:19 a.m.

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